Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo Revista Chilena de Pediatría

Desde el año 1977, en que apareció por vez primera Panorama Actual del Medicamento, se han incorporado un total de 1.196 nuevos principios activos al mercado farmacéutico español. En pacientes con sospecha de ACG, se recomienda completar el estudio diagnóstico con pruebas de imagen que pueden revelar inflamación de las arterias en las extremidades inferiores o superiores, tales como la tomografía axial computarizada (TAC), resonancia magnética nuclear (RMN) o la ecografía doppler de pequeños y grandes vasos. Los síntomas de la ACG pueden comenzar de forma gradual a lo largo de varias semanas o bien de forma abrupta.

• Los pacientes con estadio III e histología de riesgo intermedio o alto, y los pacientes con estadio II e histología de riesgo alto recibirán radioterapia local. En caso de enfermedad metastásica al diagnóstico(6), el tratamiento posquirúrgico https://topmuscleuptips.com/ combina vincristina, actinomicina y doxorrubicina, además de radioterapia pulmonar en caso de nódulos mayores de 3 mm. Siempre que sea posible, se recomienda la extirpación de nódulos para la confirmación histológica(7).

Avances en el tratamiento del cáncer infantil

Un complejo sistema de señales de transducción y de factores epigéneticos controla el desarrollo normal de la CN, de modo que la detención o desregulación del proceso de maduración en cualquiera de sus fases podría iniciar la transformación maligna de los neuroblastos(12-14). La figura 1 ilustra este proceso y en ella se muestran los factores más relevantes implicados en el desarrollo del NBL, siendo clave la acción de los oncogenes NMYC y ALK(14). Es razonable pensar que, cuando estas alteraciones ocurren en un estadio precoz del desarrollo, los tumores son más indiferenciados y de peor pronóstico, y viceversa.

• Actualmente, el uso de radioterapia urgente en la compresión medular o en la infiltración hepática masiva es excepcional, siendo preferible la quimioterapia, tanto por su eficacia como por el menor riesgo de efectos secundarios a largo plazo.
• Es una enfermedad heterogénea, cuyo pronóstico y tratamiento dependen de la edad al diagnóstico, estadio y características histológicas y moleculares del tumor primario.
• Son neoplasias muy agresivas, que se deben considerar enfermedades sistémicas desde el diagnóstico por la presencia de micrometástasis.
• A este efecto, se le denomina efecto injerto contra leucemia (EICL) y está mediado por la alorreactividad de los linfocitos T del donante sobre los tejidos hematopoyéticos malignos y no malignos del receptor(8).
• Los TCGNG, por otra parte, son menos radiosensibles y presentan peor pronóstico, precisando tratamiento sistémico con diferentes regímenes quimioterápicos junto con radioterapia posterior(19).
• Es importante conocer su existencia de manera precoz, puesto que es una entidad amenazante para la vida por su rápida capacidad de generar afectación multiorgánica, y la instauración de un tratamiento eficaz en una fase temprana, condicionará el pronóstico del paciente.

Se trata de los primeros tratamientos específicos para pacientes con la mutación de clase II F508del9, que abarcarían en torno a la mitad de los pacientes de FQ. Por todo ello, la decisión de tratamiento individualizado con los nuevos medicamentos debe tomarse en base a la situación clínica de cada paciente. La radioterapia constituye un procedimiento terapéutico de gran eficacia en todos los grupos de edad.

Esteroides en el deportista, la prednisona es un esteroide anabolico

• Favorecer el acceso de los adolescentes y los adultos jóvenes a ensayos clínicos para las patologías en ese rango de edad. Existen numerosas dificultades en el desarrollo de nuevas terapias en Oncología pediátrica que deben ser abordadas en los próximos años. La falta de acceso a modelos de laboratorio y a muestras tumorales que permitan un adecuado estudio de la biología de los tumores infantiles.

Seguimiento en Atención Primaria del niño oncológico. Cómo detectar las secuelas tardías

Muy recomendable para una primera lectura general, para entender mejor estos tumores. Además de tener un papel esencial en la detección precoz, los profesionales de Atención Primaria deben ser considerados una parte fundamental de los equipos multidisciplinares encargados del seguimiento de los supervivientes de tumores cerebrales. Más de dos tercios de los pacientes supervivientes a largo plazo presentan al menos una complicación médica crónica, siendo las neurocognitivas las más deletéreas(23). El tratamiento de los tumores del SNC en los niños requiere un abordaje multidisciplinar.

Síndromes mielodisplásicos en Pediatría

Ambos medicamentos han sido autorizados para el tratamiento de la esquizofrenia en pacientes adultos. Tisagenlecleucel es un novedoso tratamiento de inmunoterapia consistente en células T autólogas modificadas genéticamente ex vivo mediante el empleo de un vector lentiviral para expresar un receptor de antígeno quimérico (CAR) anti‑CD19. Por otro lado, el perfil toxicológico de emicizumab puede considerarse como tolerable y relativamente benigno.

Asimismo, la alorreactividad, tanto en dirección donante-receptor como receptor-donante, genera la liberación de citoquinas como resultado de la interacción entre las APC del receptor y los CTL del donante, activando, de este modo, a los macrófagos tisulares y amplificando así la respuesta inflamatoria(14). Actualmente, existe la posibilidad de realizar ILD inespecíficas, o bien solo con subpoblaciones seleccionadas (CD4+, Tregs, Tmemoria)(16). Aunque aún es prematuro sacar conclusiones sólidas de los estudios realizados basados en estas estrategias, en general la ILD post-TPH mejora la reconstitución inmune, pero no hay datos maduros respecto al riesgo de recaída. No obstante, los estudios clínicos con manipulación del inóculo en pacientes con leucemia aguda mieloblástica en 1ª remisión completa, no han mostrado un aumento de la probabilidad de recaída(17).

Existen 4 subtipos de MPS III, descritos en la tabla 1 con sus respectivas enzimas lisosomales. Los signos no varían mucho, y a pesar de los intentos de separar los rasgos fenotípicos de cada subtipo, no ha sido posible debido a la inmensa heterogeneidad alélica y polimorfismos. Las MPS III más comunes son los subtipos A y B, siendo el C y D subtipos pocos frecuentes en la clínica22. El objetivo de esta revisión es actualizar el conocimiento sobre las manifestaciones clínicas, diagnóstico y manejo de las diferentes formas de esta patología.